{"id":7892,"date":"2022-05-12T18:03:26","date_gmt":"2022-05-12T21:03:26","guid":{"rendered":"https:\/\/www.ipessp.edu.br\/site\/blog\/?p=7892"},"modified":"2022-05-12T19:58:56","modified_gmt":"2022-05-12T22:58:56","slug":"defeitos-congenitos-e-diagnostico-pre-natal","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.ipessp.edu.br\/site\/blog\/defeitos-congenitos-e-diagnostico-pre-natal\/","title":{"rendered":"DEFEITOS CONG\u00caNITOS E DIAGN\u00d3STICO PR\u00c9-NATAL"},"content":{"rendered":"<p>O diagn\u00f3stico pr\u00e9-natal \u00e9 um conjunto de t\u00e9cnicas e abordagens cient\u00edficas que proporcionam a melhora da qualidade de vida do genitor e de seu feto, a partir das averigua\u00e7\u00f5es de dist\u00farbios cong\u00eanitos ou cromoss\u00f4micos.<\/p>\n<p>Dessa forma, por meio das evid\u00eancias, o profissional respons\u00e1vel poder\u00e1 conduzir o melhor tratamento.<\/p>\n<p><strong>Objetivo:<\/strong> Investigar os m\u00e9todos de diagn\u00f3stico pr\u00e9-natal, visando evitar problemas de malforma\u00e7\u00e3o fetal durante a gravidez, assim como demonstrar as vantagens dos procedimentos de an\u00e1lise, para que profissionais da sa\u00fade capacitados possam direcionar os procedimentos preventivos e eventuais tratamentos necess\u00e1rios.<\/p>\n<p><strong>M\u00e9todos:<\/strong> Realizou-se um estudo transversal com as palavras-chave, que serviram para o embasamento da literatura m\u00e9dica presente no texto, sendo selecionados 20 artigos.<\/p>\n<p><strong>Resultado:<\/strong> Os \u00edndices de mortalidade perinatal no Brasil s\u00e3o duas ou tr\u00eas vezes superiores quando comparado com os pa\u00edses desenvolvidos. Al\u00e9m disso, as afec\u00e7\u00f5es no per\u00edodo perinatal s\u00e3o as primeiras causas de mortalidade neonatal no pa\u00eds, causando um total de 48,5 % dos \u00f3bitos maternos no pa\u00eds.<\/p>\n<p><strong>Conclus\u00e3o &#8211; <\/strong>O diagn\u00f3stico pr\u00e9-natal permite a ado\u00e7\u00e3o de medidas que visam melhorar a evolu\u00e7\u00e3o desses neonatos com base em terapias intrauterinas, antecipa\u00e7\u00e3o do parto (em casos mais graves) at\u00e9 o encaminhamento para centros especializados, quando necess\u00e1rio.<\/p>\n<p>O bom planejamento de gravidez, como preven\u00e7\u00e3o. Al\u00e9m disso, h\u00e1 o aconselhamento gen\u00e9tico ao casal, quando diagnosticadas anormalidades antes ou durante gravidez (3).<\/p>\n<p>O objetivo desse artigo de revis\u00e3o \u00e9 fundamentar-se em artigos atuais que se referem ao \u201cdiagn\u00f3stico pr\u00e9-natal\u201d, a fim de identificar m\u00e9todos de an\u00e1lise, invasivos e n\u00e3o invasivos, visto que esse processo poder\u00e1 prevenir uma gravidez com anormalidade fetal.<\/p>\n<p>Ademais, o presente artigo ir\u00e1 documentar aspectos variados dos padr\u00f5es de an\u00e1lise como translusc\u00eancia nucal, amniocentese, cordocentese, diagn\u00f3stico pr\u00e9-implanta\u00e7\u00e3o, entre outros, que visam \u00e0 preven\u00e7\u00e3o de diversas patologias cong\u00eanitas, al\u00e9m de melhorar a longevidade do feto.<\/p>\n<p>M\u00c9TODOS &#8211; Realizou-se um estudo transversal utilizando as palavras \u201cdiagn\u00f3stico pr\u00e9-natal, malforma\u00e7\u00e3o fetal e gesta\u00e7\u00e3o de risco\u201d, como base para as buscas nos sites ScIELO, BVS (Biblioteca Virtual de sa\u00fade) e Google Acad\u00eamico.<\/p>\n<p>Foram encontrados cerca de 202 artigos, dos quais escolheram-se 16, de autores diferentes, filtrados com o crit\u00e9rio de inclus\u00e3o: trabalhos que tenham sido publicados no per\u00edodo de 2000 a 2013 e que elucidem, cada um, uma t\u00e9cnica an\u00e1lise. Houve a exclus\u00e3o de dados obtidos nas pesquisas que n\u00e3o apresentaram relev\u00e2ncia.<\/p>\n<h2><strong>RESULTADOS E DISCUSS\u00c3O<\/strong><\/h2>\n<p>O Brasil \u00e9 a 5\u00aa pot\u00eancia do mundo, sendo um pa\u00eds subdesenvolvido e classificado na sua 4\u00aa transi\u00e7\u00e3o demogr\u00e1fica. Tais caracter\u00edsticas elucidam, n\u00e3o raro, os indicadores epidemiol\u00f3gicos do Pa\u00eds, os quais, quando contrastados com os de pa\u00edses de primeiro mundo, apresentam \u00edndices e taxas bem aqu\u00e9m do padr\u00e3o ideal.<\/p>\n<p>Dessa forma, nota-se, por exemplo, que os \u00edndices da taxa de mortalidade perinatal no Brasil s\u00e3o duas ou tr\u00eas vezes superiores quando comparados aos de pa\u00edses desenvolvidos. Al\u00e9m disso, as afec\u00e7\u00f5es no per\u00edodo perinatal s\u00e3o as primeiras causas de mortalidade neonatal no Pa\u00eds, chegando a um total de 48,5% dos \u00f3bitos maternos no Pa\u00eds. (4)<\/p>\n<p>Assim, ressalta-se a relev\u00e2ncia da realiza\u00e7\u00e3o dos exames pr\u00e9-natais.<\/p>\n<p><strong>M\u00e9todos n\u00e3o invasivos &#8211;<\/strong> Aconselhamento Gen\u00e9tico &#8211; A consulta m\u00e9dica constitui ato relevante para que seja realizado o aconselhamento gen\u00e9tico eficaz, uma vez que, a partir dela, o diagn\u00f3stico pode ser estabelecido ou indicado, e, a partir deste, pode-se determinar o progn\u00f3stico cl\u00ednico e reprodutivo em indiv\u00edduos doentes devido \u00e0 etiologia gen\u00e9tica ou susceptibilidade geneticamente determinada (5).<\/p>\n<p>O aconselhamento gen\u00e9tico \u00e9 feito com a finalidade de defender o bem-estar de indiv\u00edduos ou de fam\u00edlias, ajudando-os a resolver problemas de natureza gen\u00e9tica e diminuindo ou evitando sofrimentos e preocupa\u00e7\u00f5es (6).<\/p>\n<p>Esse processo de comunica\u00e7\u00e3o que lida com problemas humanos associados com a ocorr\u00eancia \u2013 ou risco de ocorr\u00eancia \u2013 de uma doen\u00e7a gen\u00e9tica em uma fam\u00edlia envolve grupo de pessoas para ajudar o indiv\u00edduo ou sua fam\u00edlia a primeiramente compreender os fatos m\u00e9dicos, incluindo o diagn\u00f3stico, prov\u00e1vel curso da doen\u00e7a e as condutas dispon\u00edveis e apreciar o modo como a hereditariedade contribui para a doen\u00e7a e o risco de recorr\u00eancia para parentes espec\u00edficos (3).<\/p>\n<p>\u00c9 preciso entender as alternativas para lidar com o risco de recorr\u00eancia; escolher o curso de a\u00e7\u00e3o que pare\u00e7a apropriado em virtude do seu risco, objetivos familiares, padr\u00f5es \u00e9ticos e religiosos, atuando de cordo com essa decis\u00e3o; e ajustar-se, da melhor maneira poss\u00edvel, \u00e0 situa\u00e7\u00e3o imposta pela ocorr\u00eancia do dist\u00farbio na fam\u00edlia, bem como \u00e0 perspectiva de recorr\u00eancia (3).<\/p>\n<h2><strong>Ultrassonografia<\/strong><\/h2>\n<p>Na d\u00e9cada de 80, a ultrassonografia era limitada, pois, infelizmente, s\u00f3 podia permitir a visualiza\u00e7\u00e3o da superf\u00edcie fetal e de forma est\u00e1tica. Por\u00e9m, os avan\u00e7os obtidos na \u00e1rea da ultrassonografia com rela\u00e7\u00e3o \u00e0 obstetr\u00edcia t\u00eam proporcionado uma melhor detec\u00e7\u00e3o de fetos com anomalias em popula\u00e7\u00f5es de baixo e alto risco.<\/p>\n<p>O exame \u00e9 comumente utilizado como primeiro m\u00e9todo de avalia\u00e7\u00e3o da gesta\u00e7\u00e3o e \u00e9 realizado sobre a pele, deslizando-se um pequeno aparelho, denominado transdutor, o qual emite ondas sonoras de alta frequ\u00eancia, inaud\u00edveis pelo ouvido humano, que s\u00e3o captadas de volta sob a forma de eco.<\/p>\n<p>Cada \u00f3rg\u00e3o e tecido tem uma densidade espec\u00edfica. Os tempos de retorno dos ecos devolvidos por eles s\u00e3o diferentes e s\u00e3o traduzidos na tela em tons vari\u00e1veis de cinza, do branco ao preto, formando uma imagem captada por um computador (7).<\/p>\n<p>Por apresentar a caracter\u00edstica de possibilitar a detec\u00e7\u00e3o de altera\u00e7\u00f5es morfol\u00f3gicas em todos os trimestres da gravidez, o uso da ultrassonografia est\u00e1 sendo cada vez mais difundido e popularizado entre os pacientes, tornando-se parte da rotina dos cuidados pr\u00e9-natais.<\/p>\n<p>Pesquisas realizadas atualmente apresentaram um \u00edndice de anomalias cong\u00eanitas de 2,6% na popula\u00e7\u00e3o, o que faz necess\u00e1ria a utiliza\u00e7\u00e3o das ultrassonografias para o diagn\u00f3stico, mesmo que essa estimativa seja relativamente pequena.<\/p>\n<p>A utiliza\u00e7\u00e3o do ultrassom \u00e9 tamb\u00e9m extremamente essencial para avaliar as seguintes condi\u00e7\u00f5es \u00e0s quais a gestante e seu feto podem estar propensos: abortamento, gest\u00e3o ect\u00f3pica (exige interven\u00e7\u00e3o cir\u00fargica) e doen\u00e7a trofobl\u00e1stica gestacional (8).<\/p>\n<p>Por ser de grande relev\u00e2ncia, a OMS visa que sejam realizados tr\u00eas exames ultrassonogr\u00e1ficos na gesta\u00e7\u00e3o: no primeiro trimestre (entre 11 e 14 semanas), no segundo trimestre (entre 20 e 24 semanas) e no terceiro trimestre (entre 32 e 36 semanas).<\/p>\n<p>No primeiro trimestre, tem a principal finalidade de determinar a idade gestacional e a viabilidade da gesta\u00e7\u00e3o, avaliando as seguintes estruturas: saco gestacional, ves\u00edcula vitel\u00ednica, embri\u00e3o, atividade card\u00edaca.<\/p>\n<p>\u00c9 analisado tamb\u00e9m o \u00fatero e anexos embrion\u00e1rios, como, por exemplo, o corpo l\u00fateo (8). J\u00e1 a ultrassonografia efetuada no segundo trimestre da gravidez proporciona a detec\u00e7\u00e3o de anomalias (malforma\u00e7\u00f5es cong\u00eanitas), aperfei\u00e7oando a sensibilidade diagn\u00f3stica, avaliando principalmente a Translusc\u00eancia Nucal (TN), que \u00e9 um marcador cromoss\u00f4mico que pode indicar trissomias, como, por exemplo, a s\u00edndrome de Down.<\/p>\n<p>As estruturas analisadas nessa etapa s\u00e3o: placenta e l\u00edquido amni\u00f3tico. Embora seja extremamente ben\u00e9fico para o diagn\u00f3stico pr\u00e9-natal, existem algumas limita\u00e7\u00f5es, como: qualidade do aparelho, experi\u00eancia do examinador, posi\u00e7\u00e3o fetal e gesta\u00e7\u00f5es m\u00faltiplas (8).<\/p>\n<p>A avalia\u00e7\u00e3o do comportamento fetal por meio da ultrassonografia 3D e 4D A forma\u00e7\u00e3o de imagens em terceira (3D) e quarta (4D) dimens\u00f5es permitem avaliar todas as estruturas internas e externas do feto (as estruturas da placenta e do l\u00edquido amni\u00f3tico tamb\u00e9m s\u00e3o analisadas nesta etapa); averiguar de forma precisa comportamentos do feto, como as express\u00f5es faciais e os movimentos do corpo, que ir\u00e3o indicar um desenvolvimento adequado ou n\u00e3o do feto (9).<\/p>\n<h2><strong>Desenvolvimento do SNC<\/strong><\/h2>\n<p>A tecnologia de ultrassonografia permite diagn\u00f3sticos precoces com boa sensibilidade e disponibilidade, a fim de detectar, por exemplo, as malforma\u00e7\u00f5es fetais do sistema nervoso central.<\/p>\n<p>Em estudos, nota-se maior preval\u00eancia de dist\u00farbios craniofacial, seguido por m\u00e1s forma\u00e7\u00f5es cong\u00eanitas ortop\u00e9dicas e, por conseguinte, as cardiovasculares. Estima-se uma sensibilidade de 80% para detec\u00e7\u00e3o desses dist\u00farbios cong\u00eanitos em gesta\u00e7\u00f5es de alto risco (10).<\/p>\n<p>A translusc\u00eancia nucal \u00e9 outro m\u00e9todo que \u00e9 realizado na regi\u00e3o da nuca do feto, entre a 11\u00aa e a 14\u00aa semana de gesta\u00e7\u00e3o, durante um exame de ultrassonografia. Este m\u00e9todo serve para calcular o risco de o beb\u00ea apresentar uma altera\u00e7\u00e3o cromoss\u00f4mica, malforma\u00e7\u00f5es ou alguma s\u00edndrome, como a s\u00edndrome de Down (11).<\/p>\n<p>Atrav\u00e9s dessa t\u00e9cnica, \u00e9 poss\u00edvel estabelecer o cari\u00f3tipo fetal por meio de an\u00e1lise citogen\u00e9tica do material obtido atrav\u00e9s de bi\u00f3psia de vilo corial ou da amniocentese. As coletas de vilo corial para as pesquisas cariot\u00edpicas s\u00e3o realizadas, dessa forma, por meio de bi\u00f3psia de vilo corial transabdominal e por um \u00fanico examinador.<\/p>\n<p>Para a an\u00e1lise citogen\u00e9tica, utiliza-se a t\u00e9cnica de bandeamento G e estudo molecular por rea\u00e7\u00e3o de cadeia de polimerase para os cromossomos espec\u00edficos desejados para a an\u00e1lise (12; 13).<\/p>\n<p>Quando a medida da translusc\u00eancia nucal estiver aumentada, acima de 2,5mm, conclui-se que h\u00e1 um l\u00edquido na regi\u00e3o da nuca do feto e que este tem o risco de apresentar alguma altera\u00e7\u00e3o.<\/p>\n<p>Tamb\u00e9m \u00e9 necess\u00e1rio ressaltar que quanto maior a translusc\u00eancia, maior a probabilidade de aborto espont\u00e2neo, por exemplo, medidas acima de 5,0 mm est\u00e3o relacionadas a uma taxa de 13% de aborto.<\/p>\n<p>Al\u00e9m do mais, se durante a ultrassonografia tamb\u00e9m se verificar a aus\u00eancia do osso nasal, o risco aumenta mais, pois o osso nasal geralmente est\u00e1 ausente nos casos de s\u00edndromes (6).<\/p>\n<p>Assim, a medida da translusc\u00eancia nucal alterada n\u00e3o indica que o beb\u00ea tem uma doen\u00e7a gen\u00e9tica ou malforma\u00e7\u00e3o, apenas indica que tem risco aumentado de o feto apresentar alguma altera\u00e7\u00e3o. Nesse caso, a gr\u00e1vida deve fazer outros exames como a amniocentese, por exemplo, para confirmar ou n\u00e3o o diagn\u00f3stico (14).<\/p>\n<h2><strong>Cordocentese<\/strong><\/h2>\n<p>Com a melhoria dos aparelhos de ultrassonografia e as facilidades terap\u00eauticas de transfus\u00e3o de fetos imunizados, nos quais era poss\u00edvel controlar rapidamente a volemia e o hemat\u00f3crito, a cordocentese passou a ser um m\u00e9todo invasivo de relativo baixo risco (1% em m\u00e3os experientes) e de ampla utiliza\u00e7\u00e3o (15).<\/p>\n<p>A t\u00e9cnica consiste em um minucioso exame ultrassonogr\u00e1fico para a localiza\u00e7\u00e3o da regi\u00e3o de implanta\u00e7\u00e3o do cord\u00e3o na placenta, a qual, sempre que poss\u00edvel, \u00e9 a eleita para a cordocentese (15). A \u00fanica grande aplica\u00e7\u00e3o da cordocentese, atualmente, tem sido para fins de transfus\u00e3o intrauterina.<\/p>\n<p>Nesse procedimento, o feto deve ser curarizado, a agulha deve ser firmemente locada e a inje\u00e7\u00e3o de sangue deve ser acompanhada por um borbulhar dentro do vaso e observado ao ultrassom (15).<\/p>\n<p>Diagn\u00f3stico pr\u00e9-implanta\u00e7\u00e3o O DGPI (Diagn\u00f3stico Gen\u00e9tico Pr\u00e9-Implanta\u00e7\u00e3o) \u00e9 um m\u00e9todo muito precoce de diagn\u00f3stico pr\u00e9-natal que pode ser oferecido a casais com um elevado risco de transmiss\u00e3o de uma doen\u00e7a g\u00eanica ou cromoss\u00f4mica que visa prevenir a transfer\u00eancia de embri\u00f5es portadores de graves doen\u00e7as g\u00eanicas. Assim, este estudo vai possibilitar n\u00e3o s\u00f3 a identifica\u00e7\u00e3o de embri\u00f5es geneticamente normais no que diz respeito ao n\u00famero de cromossomas 13, 18 e 21, mas vai permitir determinar o sexo, o que pode ser de elevada import\u00e2ncia no caso em que haja um risco elevado de o embri\u00e3o ser portador de uma doen\u00e7a gen\u00e9tica grave ligada ao cromossomo X (6).<\/p>\n<p>S\u00e3o utilizadas duas t\u00e9cnicas de DGPI: a FISH (<em>Fluorescent \u201cIn situ\u201d Hibridization<\/em>), para detec\u00e7\u00e3o de patologias cromoss\u00f4micas; e a PCR (Polimerase Chain Reaction) para detec\u00e7\u00e3o de patologias g\u00eanicas. Essa bi\u00f3psia \u00e9 feita quando o embri\u00e3o atinge oito c\u00e9lulas, e tem sido realizada em diferentes diagn\u00f3sticos (6).<\/p>\n<p>Nas enfermidades monog\u00eanicas utiliza-se a PCR dupla. Nota-se que, em uma dessas t\u00e9cnicas, apresenta primers, os quais s\u00e3o externos \u00e0 muta\u00e7\u00e3o. A PCR subsequente, por sua vez, caracteriza-se pelo \u2018\u2019nested PCR\u2019\u2019, que \u00e9 feito em menos de 24 horas em uma \u00fanica c\u00e9lula, estabelecendo-se o diagn\u00f3stico mais preciso do embri\u00e3o.<\/p>\n<p>Fibrose c\u00edstica e talassemia, por exemplo, s\u00e3o de uso desse m\u00e9todo diagn\u00f3stico (6).<\/p>\n<h2><strong>M\u00e9todos invasivos Estudo do sangue materno<\/strong><\/h2>\n<p>De acordo com o estudo de Lucas (6): As vantagens do desenvolvimento de t\u00e9cnicas para os diagn\u00f3sticos de altera\u00e7\u00f5es fetais a partir do estudo do sangue materno s\u00e3o indiscut\u00edveis, pois propiciar\u00e3o a triagem em massa de muitas doen\u00e7as gen\u00e9ticas.<\/p>\n<p>Isso \u00e9 devido as c\u00e9lulas fetais atravessarem a placenta e serem encontradas na circula\u00e7\u00e3o sangu\u00ednea materna, e elas poder\u00e3o ser separadas ou concentradas por uso de imunobiol\u00f3gicos. Com o uso da rea\u00e7\u00e3o em cadeia polimerase (PCR) para multiplica\u00e7\u00e3o de genes, \u00e9 poss\u00edvel a multiplica\u00e7\u00e3o milh\u00f5es de vezes no intervalo de uma hora. Isso possibilitar\u00e1, por meio de uma pun\u00e7\u00e3o venosa, com as c\u00e9lulas fetais, em breve, o diagn\u00f3stico bioqu\u00edmico de altera\u00e7\u00f5es de v\u00e1rias doen\u00e7as gen\u00e9ticas e mesmo doen\u00e7as infectocontagiosas durante a gravidez (16).<\/p>\n<h2><strong>Pun\u00e7\u00e3o de Vilosidades Cori\u00f4nicas<\/strong><\/h2>\n<p>A pun\u00e7\u00e3o de vilosidades cori\u00f4nica consiste em um m\u00e9todo de diagn\u00f3stico precoce que pode ser realizado com seguran\u00e7a durante o primeiro trimestre da gesta\u00e7\u00e3o. E o procedimento diagn\u00f3stico invasivo mais seguro (17). Esse m\u00e9todo consiste na obten\u00e7\u00e3o de uma amostra de tecido trofobl\u00e1stico para an\u00e1lise gen\u00e9tica, considerando-se a mesma origem embriol\u00f3gica de forma\u00e7\u00e3o fetal e placent\u00e1ria.<\/p>\n<p>A via de acesso escolhida para a obten\u00e7\u00e3o do fragmento placent\u00e1rio pode ser transabdominal (18). Para a realiza\u00e7\u00e3o da pun\u00e7\u00e3o da vilosidade cori\u00f4nica, usa-se uma agulha fina com guia obturadora, que \u00e9 inserida no abd\u00f4men materno orientada por ultrassom. A seguir, retira-se a guia e acopla-se uma seringa, na qual \u00e9 aplicada press\u00e3o negativa; realizam-se movimentos repetidos para tr\u00e1s e para frente, coletando o material.<\/p>\n<p>Esse material coletado pode ser analisado diretamente ou ap\u00f3s cultivo, podendo ser utilizado para estudo citogen\u00e9tico, ensaio enzim\u00e1tico ou an\u00e1lise molecular (18).<\/p>\n<h2><strong>Amniocentese<\/strong><\/h2>\n<p>Essa t\u00e9cnica \u00e9 efetuada a partir da 14\u00aa semana e consiste em retirar amostra do l\u00edquido amni\u00f3tico do \u00fatero da m\u00e3e, para determinar problemas de sa\u00fade do feto. A amniocentese \u00e9 um dos m\u00e9todos mais difundidos para a obten\u00e7\u00e3o de material fetal com finalidade de diagn\u00f3stico pr\u00e9-natal de anomalias como s\u00edndrome de Down, trissomia do cromossomo 18 e defeitos cong\u00eanitos no tubo neural como espinha b\u00edfida e anencefalia.<\/p>\n<p>Esse exame surgiu na mesma \u00e9poca em que se desenvolveram os primeiros trabalhos de coleta de vilosidades cori\u00f4nicas, em fun\u00e7\u00e3o da baixa resolu\u00e7\u00e3o dos aparelhos de ultrassonografia da \u00e9poca (18).<\/p>\n<p>Segundo Lucas (6): Previamente \u00e0 pun\u00e7\u00e3o, o feto deve ser minuciosamente avaliado em sua proporcionalidade atrav\u00e9s das medidas dos di\u00e2metros bi-parietal, occipitofrontal, tor\u00e1cico e abdominal, bem como o tamanho do f\u00eamur. Deve-se, tamb\u00e9m, analisar seus movimentos, os membros, a coluna vertebral, o c\u00e9rebro, cora\u00e7\u00e3o, rins, est\u00f4mago e, eventualmente, bexiga, n\u00famero de vasos e implanta\u00e7\u00e3o do cord\u00e3o umbilical. Esse minucioso exame tem a inten\u00e7\u00e3o de detectar qualquer anormalidade fetal pr\u00e9via \u00e0 amniocentese, a qual, se presente, dever\u00e1 ser comunicada ao casal antes do procedimento.<\/p>\n<p>Ao lado disso, esse exame pr\u00e9vio poder\u00e1 determinar o local ou os locais de maior facilidade para pun\u00e7\u00e3o. N\u00e3o \u00e9 raro, ap\u00f3s a introdu\u00e7\u00e3o da agulha, n\u00e3o obtermos l\u00edquido. Pode ser pelo fato de a agulha estar empurrando a membrana amni\u00f3tica sem perfur\u00e1-la. Com uma simples retra\u00e7\u00e3o da agulha e nova introdu\u00e7\u00e3o mais abrupta ou com um movimento de rota\u00e7\u00e3o dela obter-se-\u00e1 o l\u00edquido desejado sem necessidade de nova loca\u00e7\u00e3o.<\/p>\n<p>Do ponto de vista laboratorial, os erros diagn\u00f3sticos s\u00e3o bem mais raros quando comparados ao exame das vilosidades cori\u00f4nicas, sendo que as complica\u00e7\u00f5es maternas relacionadas \u00e0 amniocentese ocorrem em menos de 1\/1000 procedimentos.<\/p>\n<p>As raras falhas relatadas se referem \u00e0 contamina\u00e7\u00e3o com c\u00e9lulas maternas por laborat\u00f3rios que n\u00e3o tiveram o cuidado de separar as diferentes seringas, nem de analisar tais c\u00e9lulas empregando eventuais polimorfismos (19).<\/p>\n<h2><strong>Amniocentese precoce<\/strong><\/h2>\n<p>Ainda de acordo com Lucas (6): A amniocentese precoce, definida como aquela realizada com quatorze semanas ou menos de gesta\u00e7\u00e3o, passou a ser desenvolvida, nestes \u00faltimos anos, devido a v\u00e1rios fatores. Entre eles pode-se citar a melhoria t\u00e9cnica e dos aparelhos de ultrassonografia, a propor\u00e7\u00e3o relativamente alta de l\u00edquido em rela\u00e7\u00e3o ao feto nessa fase de gesta\u00e7\u00e3o, a obten\u00e7\u00e3o de resultado mais precoce e, principalmente, devido a maior precis\u00e3o que seus resultados apresentam quando comparados \u00e0 pun\u00e7\u00e3o de vilosidades cori\u00f4nicas.<\/p>\n<p>As desaven\u00e7as que apresentam a amniocentese precoce conduzem ao comprometimento fetal, an\u00e1logo \u00e0 pun\u00e7\u00e3o de vilosidades cori\u00f4nicas. As dificuldades complacentes com o m\u00e9todo de crescimento celular, na maioria dos laborat\u00f3rios, em raz\u00e3o da menor quantidade de l\u00edquido retirado, apresentaram menor quantidade de c\u00e9lulas.<\/p>\n<p>A pun\u00e7\u00e3o amni\u00f3tica precoce, ademais, pode ser realizada a partir da nona semana. Entretanto, em primeira instancia, a partir da 13\u00aa semana, aver\u00edgua- -se que um dos crit\u00e9rios de reverberada relev\u00e2ncia para que haja sucesso no cultivo celular \u00e9 o fato de o feto demonstrar a dist\u00e2ncia da cabe\u00e7a-n\u00e1degas superior a 37 mm (6).<\/p>\n<h2><strong>M\u00e9todos mistos (invasivo e n\u00e3o invasivo) <\/strong><\/h2>\n<p><strong>Fetoscopia<\/strong> &#8211; Por meio da fetoscopia, busca-se uma inser\u00e7\u00e3o n\u00e3o transplancetaria, em que se projeta uma correta visualiza\u00e7\u00e3o das vilosidades cori\u00f4nicas. Atrav\u00e9s de um cateter venoso central, insere-se na cavidade amni\u00f3tica pela t\u00e9cnica de Seldinger.<\/p>\n<p>Dessa forma, podem-se observar os vasos circulantes no feto. Uma aplica\u00e7\u00e3o desse m\u00e9todo \u00e9 para a s\u00edndrome de transfus\u00e3o feto-fetal, dist\u00farbio que afeta 15% dos g\u00eameos monocori\u00f4nicos. Em decorr\u00eancia disso, opta-se pela fotocoagula\u00e7\u00e3o por laser, realizando a coagula\u00e7\u00e3o das anastomoses vasculares, nos pontos em que h\u00e1 as anomalias averiguadas (20).<\/p>\n<p><strong>CONCLUS\u00c3O &#8211;<\/strong> O pr\u00e9-natal \u00e9 o acompanhamento m\u00e9dico que toda gestante deve ter, a fim de manter a integridade das condi\u00e7\u00f5es de sa\u00fade da m\u00e3e e do filho. As t\u00e9cnicas de diagn\u00f3stico t\u00eam evolu\u00eddo de forma altamente acentuada e se caracterizam por serem extremamente importantes, pois possibilitam a preven\u00e7\u00e3o, orienta\u00e7\u00e3o e detec\u00e7\u00e3o de anomalias fetais ainda no per\u00edodo grav\u00eddico. Quanto mais depressa for iniciado esse acompanhamento, melhores ser\u00e3o os resultados.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>O diagn\u00f3stico pr\u00e9-natal \u00e9 um conjunto de t\u00e9cnicas e abordagens cient\u00edficas que proporcionam a melhora da qualidade de vida do genitor e de seu feto, a partir das averigua\u00e7\u00f5es de dist\u00farbios cong\u00eanitos ou cromoss\u00f4micos. 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