Importância do Pré-natal
O acompanhamento pré-natal é, sem dúvida, de extrema importância para a saúde da futura mamãe e do bebê. Proporciona prevenção de diversas doenças e complicações que podem trazer riscos ao desenvolvimento normal do feto, como também, o parto prematuro e o aborto.
Dentre os exames laboratoriais solicitados em consulta ao obstetra estão:
- tipo sanguíneo;
- fator Rh;
- hemograma;
- glicemia;
- dosagens hormonais;
- anticorpos da tireoide;
- infecciosos (sífilis, HIV, hepatites);
- risco de contrair rubéola;
- citomegalovírus;
- toxoplasmose, entre outros.
Porém, ainda existem outros exames mais específicos, os genéticos, por exemplo, que podem ser realizados. Mas, quando investigar as alterações cromossômicas no pré-natal?
- Idade materna avançada (> 35 anos).
- Genitores com translocação cromossômica equilibrada.
- Gestações anteriores com relatos de aneuploidias ou anomalias cromossômicas.
- Antecedentes familiares com malformação fetal.
- Exames de ultrassom e translucência nucal indicativos.
- Abortamentos de repetição e até mesmo ansiedade materna ou do casal.
Diagnóstico Citogenético Pré-natal
O diagnóstico citogenético pré-natal permite a detecção de distúrbios congênitos durante a gestação, tais como alterações morfológicas, estruturais, funcionais ou moleculares do feto. Métodos citogenéticos invasivos são utilizados para a identificação desses distúrbios como, por exemplo, punção do Líquido Amniótico, Vilosidade Coriônica, e Sangue do Cordão Umbilical. Estes métodos, em porcentagem mínima, podem causar abortamento após o procedimento de coleta.
O que é NIPT?
Um moderno teste de triagem pré-natal não invasivo, o NIPT (Non Invasive Pre natal Test) proporciona segurança, rapidez e alta taxa de detecção de Síndrome de Down e outras condições genéticas. As células fetais estão presentes na circulação sanguínea materna a partir da quinta semana de gestação, porém em valores detectáveis a partir da décima semana de gestação. O teste NIPT é realizado como qualquer outro exame de sangue e pode ser coletado a qualquer momento da gravidez.
Além de revelar o sexo do bebê, a análise de aneuploidias mais frequentes abrange, principalmente:
- Síndrome de Down (Trissomia do cromossomo 21);
- Síndrome de Patau (Trissomia do cromossomo 13);
- Síndrome de Edwards (Trissomia do cromossomo 18);
- Síndrome de Klinefelter (XXY).
Em conjunto com as avaliações ultrassonográficas, os NIPTs ajudam a reduzir a necessidade de exames invasivos, que podem vir a representar risco para o feto.
O Teste NIPT apresenta uma sensibilidade de até 99% das aneuploidias ligadas aos cromossomos 13, 18, 21, X e Y. Porém, existe a possibilidade de aproximadamente 0,2% de resultados falso-positivos. Por esta razão, recomenda-se a realização do ultrassom morfológico fetal ou procedimentos confirmatórios invasivos para confirmar a presença de uma anormalidade cromossômica.
Procedimentos Laboratoriais NIPT
Os procedimentos laboratoriais utilizados para o NIPT são resumidamente:
- coleta do sangue materno;
- centrifugação do tubo de sangue;
- extração do DNA livre fetal e materno no plasma;
- extração do DNA materno nos leucócitos;
- amplificação do DNA por PCR (reação em cadeia da polimerase);
- sequenciamento por NGS (Next Generation Sequencing).
Com um software específico se faz a compilação entre as sequências gênicas materna e a fetal e a liberação do laudo.
Apesar do teste NIPT ainda ser visto como uma triagem para a detecção de aneuploidias, associado a outros exames traz um grande avanço laboratorial, proporcionando uma gestação tranquila e confiante.
Referências
Livro Genética Médica, Thompson e Thompson, 7ª edição.
CARPUTO, Raffaele; BADILLO, Maria Paz Carrillo. Diagnostico prenatal no invasivo: ADN fetal libre en sangre materna. 2014. 22 f. Dissertação – Hospital Universitario Virgen de Las Nieves, Granada, 2014.
FAN HC, et al.. Non invasive diagnosis of fetal aneuploidy by shotgun sequencing DNA from maternal blood. Proc Natl Acad Sci USA. 2008; 105:16266 –16271.
TAGLAUER, E.S.; WILKINS-HAUG, L.; BIANCHI, D.W..Review: Cell-free fetal DNA in the maternal circulation as an indication of placental health and disease. Placenta. Elsevier, 2014. p. 64-68.
NORTON, Mary E. et al. Non- Invasive Chromosomal Evaluation (NICE) Study: Results of a multi center prospective cohort study for detection of fetal trisomy 21 and trisomy 18. American Journal of Obstetrics & Gynecology. Nice, p. 137.e1- 137.e8. 01 jun. 2012. Disponível em: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22742782. Acesso em: 17 maio 2015.
NORTON, Mary E. et al. Cell-free DNA Analysis for Non invasive Examination of Trisomy. The New England Journal of Medicine. Inglaterra, p. 1589-1597. 23 abr. 2015.
http://www.dle.com.br/triagem-pre-natal-nao-invasiva/prenateste